Альбинизм - врожденное отсутствие пигментации кожи, волос, радужной и пигментной оболочки глаз.
В основе болезни лежит невозможность образования меланина меланоцитами. Считается, что причиной возникновения заболевания является отсутствие фермента тирозиназы, который нужен для синтеза меланина, вещества, от которого зависит окраска тканей. Поэтому наличие белого цвета у альбиносов это не цвет, а именно его отсутствие.
Альбинизм бывает трех видов: неполный, частичный, тотальный.
1. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно, редко – рецессивно. Обусловлен снижением активности тирозиназы. Сопровождается гипопигментацией кожи, радужки, волос. В остальном аномалий не регистрируется.
2. Частичный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно. Проявляется при рождении. Сопровождается появлением ахромии на коже живота, лица, волос, нижних конечностей участков. Депигментированными пятнами с резкими границами, на поверхности которых появляются темно-коричневые пятна. Другие органы обычно не имеют поражений.
3. Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Предполагается, что носителей мутантного гена около 1.5% среди нормально пигментированных людей. Депигментация кожи проявляется с рождения. Характеризуется сухостью кожи, плохим потоотделением. Больные легко подвергаются солнечным ожогам. Такие люди предрасположены к развитию эпителиом, кератом, телеангиэктазий. Глаза больных кажутся красными из-за отсутствия пигмента в тканях глаз. Сильно выражена светобоязнь, наблюдается косоглазие, снижение зрения, катаракты. Часто бывает бесплодие, пороки развития, сокращенная продолжительность жизни.