ДНК – это дезоксирибонуклеиновая кислота, являющаяся хранителем генетического материала.
ДНК было открыто во второй половине 19 века биохимиком из Швейцарии Мишером. ДНК присутствует почти в каждом живом организме и отвечает за наследственность. Ее содержат абсолютно все бактерии, большая часть вирусов, а также грибы, животные, растения и человек. ДНК свойственна видовая специфичность, то есть определенным живым организмам присущ определенный тип ДНК, который с возрастом не меняется и весьма слабо зависит от изменений внешней среды.
ДНК собой представляет нуклеиновую кислоту, состоящую из пары полинуклеотидных цепей, которые по всей длине между собой соединены водородными связями.
В целом структура ДНК напоминает скрученную спираль, построенную из нуклеотидов, каждый из которых состоит из трех компонентов, соединенных между собой прочными химическими связями. Входящие в состав ДНК нуклеотиды содержат дезоксирибозу и одно из азотистых оснований: цитозин, аденин, тимин, гуанин, а также остаток фосфорной кислоты: с одной стороны к молекуле дезоксирибозы присоединено азотистое основание, с другой – остаток фосфорной кислоты. Между собой нуклеотиды соединяются в длинные цепи. ДНК локализуется в ядре клетки и митохондриях.
Наследственная информация в молекуле ДНК располагается в последовательности оснований, которые располагаются вдоль молекулы. Особенность структуры ДНК в том, что против определенного азотистого основания в одной цепи находится строго определенное основание в другой цепи. Такие пары оснований называются комплиментарными, то есть дополняющими друг друга: аденин – тимин и гуанин – цитозин.
В молекуле ДНК число адениновых нуклеотидов будет равно числу тимидиновых. Ген – это определенный участок ДНК, имеющий специфическую функцию и состоящий из азотистых оснований, которые расположены в определенной последовательности. На сравнении этих фрагментов основан анализ ДНК, который способен определить генетическое сходство между людьми. При рождении человек получает одну половинку своей ДНК от матери, другую от отца. Если взять один конкретный участок ДНК ребенка и его сравнить с таким же участком предполагаемого родителя, то с вероятность в 50% он должен быть между ними одинаковым.
Ядро соматической клетки человека содержит 6,6 х 10-12 г ДНК, в ядре половой клетки – вдвое меньше -3,3 х 10-12 г ДНК. Во время клеточного деления молекула ДНК в процессе репликации в точности копирует себя, выполняя таким образом свою главную роль – передачу генетическую информацию дочерним клеткам. Бывает такое, что молекула ДНК изменяется – это приводит к различным генным мутациям организма, которые постоянно появляются в ходе процессов жизнедеятельности клетки.
Среди основных процессов, которые приводят к появлению мутаций – генетическая рекомбинация (например, неравный кроссинговер), репликация ДНК и нарушения репарации ДНК. В результате мутаций генов происходит замена, делеция и вставка одного, либо нескольких нуклеотидов, а также дупликации, транслокации и инверсии разных частей гена.