Хромосома – это структурная составляющая ядра клетки, которая содержит дезоксирибонуклеиновую кислоту (ДНК) – носитель наследственной информации, а также белок и немного РНК.
Набор хромосом в ядре соматической клетки, как патологический, так и нормальный называется кариотипом. Ученые из Швеции А. Леван и Дж. Тио ещё в 1956 году доказали, что во всех клетках человека, кроме половых, число хромосом равно 46. Этот хромосомный набор называется парным или диплоидным. Хромосомы человека подразделяются на половые и аутосомные. Аутосомные хромосомы соединены в пары, поскольку они содержат гены, которые отвечают за одинаковые функции. У человека их 22 пары или 44, а последняя пара – это половые хромосомы.
В половой клетке человека хромосом в два раза меньше – их 23, то есть клетки являются гаплоидными, но при оплодотворении диплоидность клетки восстанавливается. Половые хромосомы могут быть двух типов: X и Y. Женская половая клетка имеет две Х хромосомы, а мужская – одну X и одну Y. Во всех парах хромосом, как половых, так и аутосомных одна из хромосом получена от матери, а другая – от отца. Следовательно, половая принадлежность ребенка зависит от того какой тип половой клетки мужчины (Y или Х) соединится с женской (Х).
Строение хромосомы отчетливо видно во время клеточного деления, когда она сильно спирализована. Внешний вид хромосом существенно изменяется на разных этапах клеточного цикла. В хромосоме выделяют длинное (обозначается буквой «q» и короткое плечо (обозначается буквой «р»), концы которых называются теломерами. Было установлено, что теломеры крайне важны при сохранении стабильности хромосом, так как препятствуют слипанию их концов после редупликации. В фазе митоза хромосомы представлены парой сестринских хроматид, которые соединены центромерой. Она имеет весьма сложное строение и определяет движение хромосомы при делении. В центромере имеется особое вещество – кинетохор. Оно участвует в формировании нитей веретена при делении клетки. В зависимости от положения центромеры хромосомы подразделяются на несколько групп: метацентрические (центромера находится посередине хромосомы), акроцентрические (центромера находится ближе к концу хромосомы) и субметацентрические. Впервые деление кариотипа человека на группы проведено было на конференции в Денвере в 1960 году.
В результате аномалии числа либо структуры хромосом человека возникают патологические состояния, которые называют хромосомными синдромами, которые не лечатся. Описано и изучено более трехсот хромосомных аномалий. Клинические проявления при аномалиях хромосом наблюдаются с рождения. Частота хромосомных аномалий на 1000 новорожденных составляет от 5-7%. Но этот показатель мог быть значительно выше, если бы каждый эмбрион с перестройками в хромосомах смог проходить полный цикл внутриутробного развития и появиться на свет. Хромосомные аномалии возникают не только в половых, но и в соматических клетках. Анализ хромосомного набора позволяет обнаружить нарушения, которые могут привести к аномалии развития, наследственным заболеваниям и даже гибели эмбриона и плода на ранних стадиях развития. Примерно 50% всех самопроизвольных абортов обусловлены хромосомной перестройкой у эмбриона, которая нарушает скоординированную работу генов в раннем эмбриогенезе. Поэтому около 30% оплодотворенных яйцеклеток гибнет в первые 10 дней после процесса оплодотворения. В первом триместре беременности 50% всех случаев выкидыша связана с аномалиями хромосом, а во втором триместре беременности - 25% случаев.
Люди с аномалиями хромосом могут быть как весьма тяжелыми инвалидами, так и вполне полноценными членами общества. Все зависит от вида аномалии, общего состояния организма и заботы близких. Самой распространенной хромосомной аномалией считается синдром Дауна, который обусловлен наличием дополнительной хромосомы в клетках человека по причине трисомии по 21-ой паре. К весьма распространенным хромосомным синдромам относится также синдром Клайнфельтера (аномальный набор половых хромосом ХХУ у мальчиков) , синдром Патау (трисомия по 13-ой паре), Синдром Шерешевского-Тернера (женщины лишены одной хромосомы Х).