Кариотип – совокупность всех характеристик хромосом, таких как структура, расположение, последовательность, форма, количество и размер.
У каждого вида живых организмов существует свой кариотип, состав которого влияет на обеспечение нормальной жизнедеятельности.
Анализ кариотипа
Анализ кариотипа происходит на стадии митоза хромосом, т.е. при делении клеток, когда меняются их размеры и, как следствие, именно в этот момент они доступны для распознавания.
Исследование всех элементов кариотипа человека производится при помощи метода специальной окраски и последующего изучения хромосом в световом микроскопе. Данный метод помогает увидеть размеры и формы хромосом, их структуру, а также расположение первичных и вторичных перетяжек и неоднородных участков на них.
Изображение, видимое в микроскопе, периодически фотографируют, чтобы зафиксировать изменения, затем по совокупности изображений составляют конкретную картину. Эта информация позволяет произвести распределение хромосом на определенные группы. В итоге весь диплоидный набор хромосом человека составляют 46 элементов, включающих в себя 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом - XX - у женщин (две большие хромосомы) и XY- у мужчин (одна большая и одна маленькая хромосомы). Это и есть нормальный кариотип, отклонение от которого и провоцирует проявления уродства, пороков развития, бесплодия и невынашивания беременности.
Варианты отклонений кариотипа.
Вариантов отклонений от нормы множество, ими могут проявляться как изменения в порядке следования хромосом, их составе, структуре, размерах и форме. Нарушение нормального кариотипа происходит еще на самой ранней стадии зарождения и развития эмбриона или же в половых клетках мужчины и женщины.Для анализа нарушений кариотипа необходимо сдать кровь из вены, которая исследуется вышеописанным способом. Такой анализ выполняется ориентировочно в течение нескольких недель.
На сегодняшний день выявлены и обозначены аномалии такие как:
– Болезнь Дауна
– Синдром Эдвардса
– Синдром кошачьего крика
– Синдром Патау
– Синдром Клайнфельтера
– Синдром Шерешевского – Тернера
– Полисомии по X хромосоме.
Для визуального описания изменений хромосом была разработана международная система обозначений. Принято, что первым записывается количество хромосом (цифры), затем половые хромосомы ХХ или ХY, затем указываются особенности. Особенности - это, как правило, длина плеча. Длинное плечо обозначают буквой q, короткое - буквой p, а также по ситуации используют дополнительные символы для указания иных отклонений. Например, запись болезни Дауна будет выглядеть так: 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 (трисомия по 21 хромосоме), а Синдром кошачьего крика так: 46,XX, 5р- (делеция короткого плеча пятой хромосомы)
Причины нарушений кариотипа.
Одной из причин является нарушение сперматогенеза, некоторые из нарушенных сперматозоидов все же участвуют в оплодотворении яйцеклетки и, следовательно, могут являться причиной формирования эмбриона с нарушенным кариотипом.
Неотъемлемым неблагоприятным фактором является плохая экология, провоцирующая хромосомные мутации, а значит, негативно отражающаяся на изменении кариотипа человека. Важно отметить, что эти нарушения передаются по наследству.